Interradicular dentin dysplasia associated with amelogenesis imperfecta with taurodontism or trichodentoosseous syndrome: A diagnostic dilemma.

Amelogenesis imperfecta is a hereditary disorder with diverse clinical presentation, where enamel is the tissue that is primarily affected either quantitatively or qualitatively. Hypomaturation/hypoplastic amelogenesis imperfecta with taurodontism is a rare variant of amelogenesis imperfecta which is often confused with trichodentoosseous syndrome. We report a rare case of hereditary enamel defect with taurodontism associated with interradicular dentin dysplasia.

Amelogênese imperfeita em paciente nefropata: relato de uma reabilitação oral conservadora / Amelogenesis imperfecta in a patient with kidney disease: a report of a conservative oral rehabilitation

Amelogênese imperfeita é uma doença hereditária que afeta a formação do esmalte, tanto na dentição decídua como na permanente. Ela também pode ser associada com alterações morfológicas e bioquímicas em outra parte do corpo. O diagnóstico da amelogênese imperfeita envolve a exclusão de fatores ambientais e o estabelecimento de um provável padrão de herança genética, reconhecimento do fenótipo e correlação com a formação do esmalte. Numerosas modalidades de tratamento têm sido descritas para a reabilitação de pacientes com amelogênese imperfeita. No entanto, tem-se buscado reabilitar de maneira conservadora e com um enfoque na prevenção dos efeitos dessa patologia. Este trabalho tem por objetivo relatar um caso clínico de reabilitação estética e funcional por meio do uso de resinas compostas, em um paciente com amelogênese imperfeita e que apresentava hiperplasia gengival devido ao uso de imunossupressores. Pôde-se concluir que é possível melhorar a estética e restabelecer a função destes pacientes através de procedimentos e técnicas simples e de baixo custo.

Amelogenesis imperfecta is a hereditary disease that disrupts enamel formation, affecting both the deciduous and permanent teeth. It can also be associated with morphological and biochemical changes elsewhere in the body. The diagnosis of amelogenesis imperfecta involves the exclusion of environmental factors and the establishment of a likely pattern of inheritance, recognition of the phenotype and correlation with enamel formation. Numerous treatment modalities have been described for the rehabilitation of patients with amelogenesis imperfecta. However, rehabilitation is preferably conservative, focusing on preventing the effects of this pathology. The aim of this paper is to report a case of aesthetic and functional rehabilitation of a patient with amelogenesis imperfecta and immunosuppressant-induced gingival hyperplasia using composite resins. In conclusion, it is possible to improve the aesthetics and restore the function of these patients with simple and inexpensive procedures and techniques.

Amelogenésis imperfecta: criterios de clasificación y aspectos genéticos / Amelogenesis imperfecta: classification criteria and genetic aspects

La amelogénesis imperfecta es una alteración del esmalte que se puede presentar tanto en dentición decidua como permanente con diversas consecuencias negativas para los pacientes. La presente revisión describe los criterios diagnósticos, clasificación, etiología, casos esporádicos en los que se ha relacionado con otras alteraciones clínicas o enfermedades sistémicas, y su tratamiento; enfatizando la etiología y clasificación de esta alteración puesto que son las áreas en las que se han realizado muchos avances en los últimos años, especialmente relacionado con los aspectos genéticos.

Amelogenesis imperfecta is an enamel alteration that occurs in both deciduous and permanent dentition with diverse negative consequences for the patients. The present review describes the diagnostic criteria, classification, etiology, sporadic cases in which it is related to other clinical alterations or systemic diseases, and its treatment; emphasizing in the etiology and classification of this alteration since they are the areas in which many advances have been performed in the last years, specially related to the genetic aspects.

Alterações na amelogênese e suas implicações clínicas: relatos de casos / Alterations in amelogenesis and its clinical implications: cases reports

Alterações durante a amelogênese podem acarretar distúrbios no desenvolvimento do esmalte dentário. Em consequência a estas alterações o esmalte dentário pode apresentar modificação de cor e/ou que podem ocorrer isoladamente ou de forma simultânea, envolvendo, apenas um ou mais dentes. A intensidade, a extensão e a quantidade de elementos dentários envolvidos pelas alterações no esmalte podem estar relacionadas ao estágio de desenvolvimento do órgão do esmalte dentário. As causas podem ser de origem local, sistêmica, genética ou idiopática. Após a constatação de uma alteração da amelogênese evidenciada por meio da modificação de cor e/ou estrutura do esmalte dentário pelo dentista é importante que haja um diagnóstico preciso para se proceder à terapêutica adequada, seja ela preventiva, interceptativa ou o acompanhamento clínico do caso. Os casos clínicos relatados neste estudo ilustram algumas das alterações da amelogênese no esmalte dentário humano e suas prováveis causas com base na história clínica apresentada pelo paciente e na literatura consultada.

Alterations in amelogenesis can promote disturbances on the development of dental enamel. These alterations during amelogenesis will result in different color and/or structure of dental enamel that may occur isolated or simultaneously. These alterations may involve one tooth or more, yet the causal factors may be local, systemic, genetic or idiopathic. The intensity, extension and the number of teeth presenting alterations in the dental enamel are related to the developmental stage of the enamel dental organ. After the dentist has evidenced a color and/or structural alteration due to developmental defect in amelogenesis it is very important to make a precise diagnosis so that he can proceed with an adequate therapeutic either if it is only a matter of recall appointments, preventive or interceptive approaches. The clinical cases in this study illustrates some of human dental enamel’s alterations during amelogenesis and their probable causes based on the patient’s clinical history and in the dental literature.

No evidence for association between Amelogenesis imperefecta and candidate genes

Amelogenesis imperfecta [AI] is an inherited tooth disorder. Despite the fact that up to now, several gene mutations in MMP20, ENAM, AMELX and KLK4 genes have been reported to be associated with AI, many other genes suggested to be involved. The main objective of this study was to find the mutations in three major candidate genes including MMP20, ENAM and KLK4 responsible for AI from three Iranian families with generalized hypoplastic phenotype in all teeth. All exon/intron boundaries of subjected genes were amplified by polymerase chain reaction and subjected to direct sequencing. One polymorphisms was identified in KLK4 exon 2, in one family a homozygous mutation was found in the third base of codon 22 for serine [TCG>TCT], but not in other families. Although these base substitutions have been occurred in the signaling domain, they do not seem to influence the activity of KLK4 protein. Our results might support the further evidence for genetic heterogeneity; at least, in some AI cases are not caused by a gene in these reported candidate genes

Alteraciones estructurales del esmalte: hipoplasias y opacidades del primer molar permanente / Enamel structural alterations: hypoplasia and hypomineralization of the first permanent molars

Las últimas décadas la odontología ha conseguido importantes avances para entender cabalmente la etiopatogenia y los mecanismos aptos para la prevención y tratamiento de una de sus enfermedades más prevalentes: la caries dental. Esto ha permitido especialmente a la odontopediatría, dirigir la atención a otras patologías que hoy se incrementan como las erosiones y las anomalías estructurales del diente. Dentro de estas últimas las hipoplasias dentales de origen genético van encontrando nuevas respuestas con el enfoque molecular merced al desarrollo de la biología molecular y la genética. El efecto nocivo que producen por vía sistémica las tetraciclinas o los fluoruros también han sido especialmente estudiados, así como el efecto deletéreo de factores locales como la infección y el trauma de las piezas primarias sobre la estructura dentaria de las piezas permanentes de reemplazo. Sin embargo la clínica muestra con una frecuencia cada vez mayor opacidades e hipoplasias de los primeros molares permanentes, con una severidad que varía desde aquellos que tienen los cuatro primeros molares afectados, donde se podría suponer que al desarrollarse simultáneamente obedecen a una causa sistémica, hasta otros que muestran una distribución azarosa afectando solo a uno, dos o tres molares. En esta materia queda aun mucho por resolver ya que plantea un esencial desconocimiento etiológico que impide el desarrollo de medidas preventivas y eficaces procedimientos terapéuticos.